Вы здесь

Гемоглобинопатия Lepore

Гемоглобинопатия Lepore — формы талассемии, при которых синтез α-цепи гемоглобина нормальный, тогда как синтез второй цепи нарушен. Вместо нормальной β-цепи синтезируется своеобразная цепь, состоящая из фрагментов как β-, так и δ-цепи. Пять разных гемоглобинопатий группы Lepore отличаются друг от друга участками β- и δ-цепи.

По клинической картине гомозиготная форма гемоглобинопатий Lepore неотличима от гомозиготной β-талассемии. При этом обнаруживается около 70—80% гемоглобина F и около 20% гемоглобина Lepore. Гетерозиготная форма гемоглобинопатий Leроге не отличается от гетерозиготной β-талассемии.



У гетерозиготных носителей гемоглобина Lepore содержание гемоглобина Lepore составляет 7—8%, при этом снижается содержание гемоглобина А2 и повышается содержание гемоглобина F. Обычный электрофорез гемоглобина на бумаге или ацетатцеллюлозе не может выявить гемоглобины Lepore, они выявляются лишь при использовании трис-буфера. Еще лучше отделяются от гемоглобина А гемоглобины группы Lepore при электрофорезе на крахмале. Гемоглобинопатии Lepore встречаются очень редко и не имеют большого клинического значения.