Вы здесь

Гетерозиготная β-талассемия

Гетерозиготная β-талассемия — результат наследования болезни лишь от одного из родителей. Болезнь может протекать иногда бессимптомно, чаще дает нерезко выраженные клинические проявления, реже протекает с выраженной клинической симптоматикой. Жалобы больных сводятся к повышенной утомляемости, слабости, снижению работоспособности, особенно в случаях, когда больной занимается физическим трудом. При осмотре иногда обращает на себя внимание небольшая бледность больного, изредка легкая иктеричность кожи и склер.

Гомозиготная β-талассемия

Увеличение размеров селезенки — частый симптом гетерозиготной β-талассемии; однако спленомегалия наблюдается редко: по нашим данным, — лишь у 6% больных. По данным Н. А. Дидковского, небольшое увеличение селезенки обнаруживается лишь у половины больных гетерозиготной β-талассемией. Иногда увеличивается печень

Гематологические показатели при гетерозиготной талассемии могут варьировать в значительных пределах. Содержание гемоглобина может быть нормальным или близким к норме. Так называемая thalassaemia minima протекает с уровнем гемоглобина 110—120 г/л (11—12 г%), чаще обнаруживается снижение гемоглобина до 90—100 г/л (9—10 г%) (thalassaemia minor). Редко при гетерозиготной талассемии имеет место снижение гемоглобина 70 г/л (7 г%). Анемия носит, как правило, гипохромный характер. Снижение цветового показателя может быть значительным (0,5—0,6), чаще 0,7—0,8. Кроме гипохромии эритроцитов, часто выявляется анизоцитоз и пойкилоцитоз, обнаруживается та или иная степень мишеневидности эритроцитов (рис. 8).

Морфология эритроцитов при гетерозиготной талассемии в сканирующем микроскопе

Однако этот признак не строго обязателен для гетерозиготной талассемии. В то же время наличие мишеневидности эритроцитов не является па-тогномоничным признаком талассемии. Этот признак обнаруживается нередко при железодефицитной анемии, свинцовой интоксикации и у лиц, перенесших спленэктомию.

Характерным для талассемии является наличие базофильно пунктированных эритроцитов Этот признак также наблюдается при свинцовом отравлении.

Содержание ретикулоцитов при гетерозиготной талассемии обычно повышается до 2—5%» обнаруживается значительное раздражение красного ростка костного мозга, намного превышающее то, которое следовало бы ожидать при данном уровне ретикулоцитов. Нередко встречаются эритрокариоциты в периферической крови. Уменьшено количество зрелых эритрокариоцитов, содержащих гемоглобин. Содержание гранул железа в костном мозге увеличено или реже нормальное, но сравнительно редко удается обнаружить сидеробласты с гранулами железа, кольцом окружающими ядро.



Талассемии

Содержание железа сыворотки у больных гетерозиготной талассемией нормальное или реже повышенное. Запасы железа, определенные по десфераловому тесту, оказываются повышенными. Так, по данным Н. А. Дидковского, после введения 500 мг десферала у больных гетерозиготной β-талассемией с мочой выделялось в среднем 1,77±0,45 мг железа в сутки (при норме 0,7—1,3 мг). Запасы железа нередко оказываются повышенными при определении с помощью исследования количества ферритина сыворотки.

Характерным признаком гетерозиготной β-талассемии является повышение осмотической резистентности. Следует лишь отметить, что это повышение иногда удается выявить лишь при использовании количественного метода. В большинстве случаен гетерозиготной талассемии в концентрации 0,3% хлорида натрия гемолизируется лишь 80—85% эритроцитов (в норме 97—100%). Нередко 100% гемолиз при талассемии наступает лишь в дистиллированной воде. Иногда используют метод определения осмотической резистентности в низких концентрациях поваренной соли в качестве отборочного теста при популяционном исследовании. Следует лишь помнить о неспецифичности этого теста: его положительный результат встречается и при других гипохромных анемиях. Почти у 3/4 больных гетерозиготной β-талассемией обнаруживается повышение уровня непрямого билирубина. Чаще это повышение бывает незначительным — 23,9—30,8 мкмоль/л (1,4-1,8 мг%).

Диагноз гетерозиготной β-талассемии в типичных случаях не представляет большой трудности. Если у больного обнаруживается умеренная гипохромная анемия с нормальным или высоким уровнем сывороточного железа, исследованного не на фоне приема препаратов железа, при увеличении селезенки, небольшой гипербилирубинемии, выраженной гипохромии с небольшой мишеневидностью эритроцитов, с базофильной пунктацией эритроцитов, следует в первую очередь подумать о гетерозиготной β-талассемии. Диагноз может быть подтвержден обнаружением повышенного количества гемоглобина A2 и реже гемоглобина F.

Для количественного определения гемоглобина A2 используется метод электрофореза на ацетатцеллюлозе (рис. 9).

Содержание гемоглобина A2 при гетерозиготной β-талассемии увеличивается до 4,2—8,9% (от общего количества гемоглобина). Примерно у половины больных обнаруживается увеличение содержания фетального гемоглобина до 2,5—7%.

Важным диагностическим признаком является наличие подобного заболевания у кого-либо из членов семьи,