Вы здесь

Гомозиготная β-талассемия

При гомозиготной β-талассемии, описанной в 1925 г., клинические проявления болезни отмечаются к концу первого или реже второго года жизни ребенка. В течение первых месяцев жизни состояние ребенка вполне удовлетворительное, обнаруживается меренная анемия, но далеко не всегда можно решить опрос, унаследовал ли ребенок болезнь от одного или обоих родителей.

Для гомозиготной β-талассемии характерны значительное увеличение размеров селезенки, желтушность и сероватый оттенок кожи и слизистых оболочек, выраженная бледность. Резкая гиперплазия кроветворного костного мозга приводит к нарушениям скелета: почти четырехугольный череп, уплощенная переносица, выступающие скулы, сужение глазных щелей. Рентгенологически обнаруживается утолщение губчатого слоя костей свода черепа, поперечная исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной кости. Дети физически развиваются плохо, у них снижена сопротивляемость к различным инфекциям.

Талассемии

Содержание гемоглобина снижается до 30-50 г/л (3-5 г%). Обнаруживается выраженная гипохромия эритроцитов. Цветовой показатель 0,5 и ниже. Содержание ретикулоцитов повышено, однако степень раздражения красного ростка намного выше обычно соответствующей этому раздражению степени ретикулоцитоза (неэффективный эритропоэз). Так, нередко при соотношении лейко/эритро 0,1—0,2/1,0 содержание ретикулоцитов повышается до 2,5—4%. Содержание железа сыворотки чаще всего повышено, но может быть в пределах верхней границы нормы. В костном мозге содержание сидеробластов увеличено. Морфологически эритроциты гипохромные, резко выражен анизоцитоз, часто выявляется значительная мишеневидность эритроцитов (рис. 7), базофильная пунктация. Осмотическая резистентность эритроцитов обычно повышена.

Мишеневидные эритроциты



Для гомозиготной β-талассемии характерно повышение уровня билирубина за счет непрямого. С помощью 51Cr выявляется укорочение продолжительности жизни эритроцитов. Десфераловый тест позволяет обнаружить повышение содержания железа в запасах. Избыточное отложение железа приводит к развитию цирроза печени, сахарного диабета, недоразвитию вторичных половых признаков, кардиосклерозу.

По содержанию гемоглобина А у больного гомозиготной β-талассемией выделяют β°- и β+-талассемию. В случаях β°-талассемии гемоглобин А вообще не образуется, тогда как при β+-талассемии имеет место лишь резкое снижение синтеза β-цепи.

Выделяют три степени тяжести гомозиготной талассемии: тяжелую, при которой больные погибают в течение первого года жизни; средней тяжести, при которой дети доживают до 5—8 лет; более мягкую форму, при которой больные доживают до взрослого состояния.

Диагноз гомозиготной β-талассемии не вызывает трудностей. Внешний вид больных, выраженная гипохромная анемия с высоким содержанием железа, значительно увеличенной селезенкой, выраженная мишеневидность эритроцитов дают основание заподозрить у больного гомозиготную талассемию.

Диагноз может быть легко подтвержден исследованием содержания фетального гемоглобина в эритроцитах. При гомозиготной талассемии в большинстве случаев содержание фетального гемоглобина увеличивается до 20—90%, содержание гемоглобина A2 чаще увеличено, однако при сочетании β-талассемии с δ-талассемией имеет место нарушение синтеза не только β-цепи, но и δ-цепи, входящей в состав гемоглобина A2, в результате чего содержание гемоглобина A2 может быть нормальным или даже резко пониженным.