Вы здесь

Нарушение синтеза при βδ-Талассемия

Для βδ-талассемии характерно нарушение синтеза как β-цепи глобина, так и δ-цепи. Обычно при гетерозиготной β-талассемии наблюдается увеличение количества гемоглобина A2. Однако гемоглобин A2 содержит δ-цепь; следовательно, при сочетании β-талассемии с 6-талассемией отсутствует наиболее характерный лабораторный признак β-талассемии — увеличение содержания гемоглобина A2. Нередко при этом обнаруживается увеличение гемоглобина F при нормальном или пониженном количестве гемоглобина A2 (так называемая HbF-талассемия). Случаи δ-талассемии были описаны Fessas и Stomatoyannopoulos; Zuelzer с соавт.

При гомозиготной β-талассемии, сочетающейся с 6-талассемией, обнаруживается, что почти весь гемоглобин у ребенка составляет гемоглобин F, содержание гемоглобина A2 при этом либо снижено, либо он может вообще отсутствовать. Имеются данные о более легком течении гомозиготной талассемии, протекающей со стопроцентным гемоглобином F. Мы с Н. А. Дидковским в 1971 г. наблюдали больную с βδ-талассемией.

Больная А-н, 6 лет, армянка. С первого года после рождения отмечалась бледность и желтушность кожных покровов, часто болела простудными заболеваниями. При поступлении в нашу клинику общее состояние ребенка удовлетворительное. Отмечается некоторое отставание в росте и массе тела. Череп башенной формы, высокое твердое нёбо, узкий просвет глаз. Кожные покровы бледные с желтушным оттенком. Печень увеличена незначительно. Селезенка при пальпации выступает на 10 см, плотная, несколько болезненная. Анализ крови: Hb 46 г/л (4,6 г%), эр. 204•1012/л, цв. показатель 0,7, СОЭ 28 мм/ч, ретикулоц. 2,3%; тромбоц. 146•109/л, л. 7,6•109/л, миелоц. 1 %, метамиелоц. 1%, п. 2%, с. 31%, э. 7%, лимф. 42%, мон. 12%, эритрокариоциты — 8: 100 лейкоцитов.

α-Талассемия

В мазке периферической крови обнаружено большое количество мишеневидных эритроцитов, анизоцитов, пойкилоцитоз, эритроциты с базофильной пунктацией. Билирубин сыворотки крови — 22,9 мкмоль/л (1,34 мг%); 20,1 мкмоль/л (1,18 мг%) — непрямой. Содержание железа сыворотки 43,2 мкмоль/л (240 мкг%), осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Реакция Кумбса отрицательная, активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов в пределах нормы. Содержание фетального гемоглобина эритроцитов — 98,5%, гемоглобин А отсутствует, содержание гемоглобина A2 - 1,5% (норма 2—3,9%).

Родители ребенка жалоб не предъявляли. У матери в мазках периферической крови обнаружены мишеневидные эритроциты. Имелась умеренная гипохромная анемия — содержание гемоглобина 110 г/л (11 г%), цветовой показатель 0,67. Содержание гемоглобина A2 у матери оказалось сниженным (1,4%), а гемоглобина F — повышенным (5,4%). Это позволило диагностировать у нее гетерозиготную β- и гетерозиготную δ-талассемию с минимальными клиническими проявлениями. У отца больной также выявлены единичные мишеневидные эритроциты, гипохромия эритроцитов, повышение осмотической резистентности эритроцитов. Содержание гемоглобина A2 у отца 4,6%, содержание гемоглобина F - 1,4%.



Таким образом, девочка унаследовала от отца ген β-талассемии и нормальный ген δ-цепи, а от матери девочка унаследовала ген как β-талассемии, так и δ-талассемии. В результате этого у ребенка отсутствовало увеличение гемоглобина A2, характерное для β-талассемии.

Случаи гомозиготной HbF-талассемии были описаны также А. Г. Назарли с соавт.

Диагностика гомозиготной F-талассемии трудностей не представляет. Значительно более сложна диагностика гетерозиготной талассемии, особенно в тех случаях, когда отсутствует увеличение содержания гемоглобина F. В этих случаях диагноз может быть поставлен лишь при изучении биосинтеза цепей глобина in vitro.

Так, в 1975 г. мы с Н. А. Дидковским описывали больного гетерозиготной β-талассемией с нормальным содержанием гемоглобина А2 и значительным увеличением гемоглобина F (до 5%). У больного, узбека по национальности, была типичная картина гетерозиготной талассемий (умеренная гипохромная анемия, увеличение размеров селезенки, небольшое повышение билирубина, выраженная гипохромия и мишеневидность эритроцитов, раздражение красного ростка костного мозга, нормальное содержание сывороточного железа). Исследование биосинтеза цепей глобина показало, что отношение α/β повышено до 1,61 (в норме около 1).

Мы с С. А. Лимборской наблюдали больного, у которого также была типичная картина гетерозиготной талассемии: умеренная гипохромная анемия (содержание гемоглобина 98 г/л, или 9,8 г %; цветовой показатель 0,7), увеличение размеров селезенки, нормальное содержание железа, небольшое увеличение билирубина за счет непрямого, гипохромия и мишеневидность эритроцитов, базофильная пунктация эритроцитов, резкое раздражение красного ростка костного мозга при небольшом повышении уровня ретикулоцитов. Однако содержание гемоглобина F и А2 было нормальным. Исследование биосинтеза цепей глобина in vitro показало, что речь идет о гетерозиготной β-талассемии. Отношение α/β равнялось 1,46.